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标题: 丹麦,美国研究人员发现罕见的儿童疾病的遗传原因
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发表于 2010-10-18 09:39
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丹麦,美国研究人员发现罕见的儿童疾病的遗传原因
丹麦和美国研究人员发现一种基因突变会导致一种罕见的疾病,影响正常扩张和对儿童的血管收缩,每天丹麦日德兰邮报报道。
约翰R的疾病Oestergaard,是奥胡斯大学医院的教授,他的美国同事们一直在研究尚未命名,但它引起的身体部位,扩大和其他部分的血管收缩,报纸周二报道。
这种疾病削弱了心脏,膀胱和胆囊,而脑血管的收缩将限制氧气的摄入,导致瘫痪,甚至死亡。
对Oestergaard和他的同事发现可能有助于拯救患病儿童的生命,因为医生可以申请在了解了这种疾病的病因,及时正确的治疗,该报告称。
这家报纸说,第一次遇到Oestergaard几年前的疾病在治疗一个有此类症状的孩子。然后,他接触了美国的研究显示,比较他与其他孩子同样的症状病人。
Oestergaard发现,在所有涉及ACTA2基因样本常见基因突变。这种突变可能会影响肌肉的收缩能力,并由此,正常的血管扩张和收缩。
在丹麦有过这种疾病影响的两个孩子。已经有七个美国和英国两例确诊病例。
这一发现已发表在美国医学遗传学杂志两个星期前。
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