书酒国风

标题:丹麦，美国研究人员发现罕见的儿童疾病的遗传原因
作者:小轻
时间:10/18 09:39

丹麦和美国研究人员发现一种基因突变会导致一种罕见的疾病，影响正常扩张和对儿童的血管收缩，每天丹麦日德兰邮报报道。

约翰R的疾病Oestergaard，是奥胡斯大学医院的教授，他的美国同事们一直在研究尚未命名，但它引起的身体部位，扩大和其他部分的血管收缩，报纸周二报道。

这种疾病削弱了心脏，膀胱和胆囊，而脑血管的收缩将限制氧气的摄入，导致瘫痪，甚至死亡。

对Oestergaard和他的同事发现可能有助于拯救患病儿童的生命，因为医生可以申请在了解了这种疾病的病因，及时正确的治疗，该报告称。

这家报纸说，第一次遇到Oestergaard几年前的疾病在治疗一个有此类症状的孩子。然后，他接触了美国的研究显示，比较他与其他孩子同样的症状病人。

Oestergaard发现，在所有涉及ACTA2基因样本常见基因突变。这种突变可能会影响肌肉的收缩能力，并由此，正常的血管扩张和收缩。

在丹麦有过这种疾病影响的两个孩子。已经有七个美国和英国两例确诊病例。

这一发现已发表在美国医学遗传学杂志两个星期前。

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