标题: 基因与哮喘儿童 [打印本页]

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作者: 小轻    时间: 2010-11-3 22:47     标题: 基因与哮喘儿童

一对染色体的基因似乎与中度至重度持续性哮喘儿童 - 第二次这样的与疾病相关的遗传位点，研究人员发现。

该基因被称为 的DENND1B，是在一对染色体具有明显的相关性哮喘的两个地区之一，据哈孔伯爵Hakonarson博士，在费城儿童医院和同事。

在位置的其他基因， CRB1，只是表现在视网膜和大脑，似乎不太可能在哮喘的介入，在网上调查报告 新英格兰医学杂志.

该 的DENND1B 基因，另一方面，是在树突状细胞，从而起到调节先天和适应性免疫反应的作用表示，研究人员说。

“哮喘，患者有不恰当的免疫反应，他们开发呼吸道炎症和呼吸道肌肉细胞的过度反应，称为气道高反应性，”Hakonarson在声明中说。 “基因突变 的DENND1B 似乎导致生产过剩，后来驱动细胞因子在哮喘患者过敏这种反应。“

Hakonarson说，这项研究可能有针对的治疗目标。 “因为这种基因似乎调节许多不同的细胞因子，在这种途径介入治疗哮喘有很大的潜力，”他说。

这一发现来自于全基因组关联研究，对793北美，欧洲血统的孩子谁和谁已经持续哮喘吸入糖皮质激素的日常需要队列开始。他们匹配1,988控制。

所以在这个所谓的发现设置，Hakonarson和同事发现了一个与哮喘和单核苷酸多态性（SNPs）显着关联 - 在染色体上17地区 - DNA中单核苷酸的变化。

该地区，其中包括 ORMDL3 基因，是先前与哮喘相关的基因位点的唯一。

但是，研究人员还发现在染色体上的一个显着相关的哮喘风险校正后的多个测试，540千碱基间隔20个SNPs。

最强大的协会和一个被称为单核苷酸多态性rs2786098。未成年人的rs2786098 -等位基因频率为15.2％，哮喘和22.2％的患者对照，从而导致胜算比为0.63，显着的 P= 8.55x10-9.

为了证实这一发现，研究人员转向了欧洲三个同伙，其中包括917和1546儿童哮喘的控制，在那里他们发现，原来的20个SNPs 18显着地与该病有关的总额。

同样，单核苷酸多态性rs2786098与哮喘是最强烈的关联，他们的报告。

当两个同伙与欧洲血统的一七一零箱子和3534控制总量，相结合，研究人员没有发现任何人与该病有关的其他SNPs。

最后，Hakonarson和同事们考察了非裔美国儿童族群中，包括与医生诊断的哮喘和控制2,045 1,667。

在发现的20个SNPs集发现，有17人明显与哮喘的非洲裔儿童的风险（包括rs2786098）。但在每个关联等位基因是在欧洲与儿童哮喘相反。

这种基因逆转此前报道，并归咎于遗传多样性的丧失在欧洲血统的造成“基因组的基本架构差异”，研究人员说。

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